“每一个小群体都不应该被放弃。”这是在罕见病药物医保谈判现场响起的话语。

　　新药品目录覆盖16种罕见疾病

　　对于罕见病患者来说，无药可用是他们大部分时候面临的困境。有统计显示，目前全球范围内只有不到5%的罕见病有有效的治疗药物，但即便在这5%以内，一些患者和他们家庭仍然要面临另一道经济难关。据《中国罕见病高值药物医疗保障研究报告》，一些有药可医的罕见病治疗费用年均约百万元，有些甚至达到数百万元，这样的天文数字对于普通家庭来说无疑是不可承受之重。

　　2月28日，记者采访西安市医疗保障局工作人员了解到，近年来，国家致力于提高罕见病患者用药的可及性。今年1月1日，《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录(2023年)》实施，15种罕见病用药纳入医保目录，数量创近三年来新高，覆盖16种罕见疾病，填补10个病种的用药保障空白。新药品目录已经在我市落地，参保群众可以用上更多好药、便宜药。

　　工作人员介绍，神经内科的罕见疾病比如重症肌无力、神经脊髓炎谱系疾病、多发性硬化等，都有药物进入医保目录，治疗费用大幅下降。其中，难治性全身型重症肌无力一下子就有两款生物靶向药纳入医保目录，分别是艾加莫德α注射液、依库珠单抗注射液，两者均为2023年在中国上市的创新药。

　　据了解，难治性全身型重症肌无力占重症肌无力患者的10%-20%，这部分重症肌无力患者，特别是合并有胸腺瘤的患者使用传统的治疗方法副作用大，且效果非常有限，患者病情反反复复，且有可能发展为危重，即需要进行气管插管住进重症监护室。生物靶向药问世后，治疗效果明显提升，让这部分患者及激素与免疫抑制剂不耐受的患者有了更多希望。可这样的药，如艾加莫德，每瓶售价过万，且为全自费，一个疗程就要花费8万余元。今年1月，艾加莫德纳入医保，每瓶售价降至5608元，可极大程度地减轻治疗负担。

　　罕见病患者用药负担进一步下降

　　再比如，非典型溶血尿毒综合征，这是一种非常凶险的罕见病，发病率仅为7/100万，已被纳入我国第一批罕见病目录。该病是全身性血栓性微血管病的一种，会导致微血管溶血性贫血、血小板减少和急性肾损伤等严重后果。由于预后差，在急性发作期时患者的死亡率高达25%，而挺过急性期的患儿也极大可能发展为终末期肾病，甚至死亡。

　　依库珠单抗注射液，这种药物涵盖重症肌无力、阵发性睡眠性血红蛋白尿症、非典型溶血尿毒症综合征这三大适应症，它的“减负”效果则更为明显。

　　工作人员说，治疗非典型溶血尿毒综合征这种罕见病的特效药——“依库珠单抗”，在2023年底被纳入国家新版医保目录后，2024年1月1日起正式执行新价格。这也意味着，这种特效药经过医保谈判后，药价大幅下降，从过去每支2.06万元，到现在医保报销后，每支药品价格约千元。执行新价格后，在陕西省人民医院、陕西中医药大学第二附属医院等医院已经有患者用上降价后的依库珠单抗。“全陕西省目前有六位患者用上了降价后的依库珠单抗。”工作人员说。

　　假如治疗方案为一次需注射2支依库珠单抗，前3周每周注射一次，后面每半个月注射一次，治疗持续半年。在降价前用药，整个周期药费将会接近50万元；药品纳入医保目录后，除去医保报销部分，整体可节省40余万元。

　　罕见病患病人群少、市场需求少、药物研发成本高，用于预防、治疗罕见病的特效药物价格不菲。不过，近年来，国家致力于提高罕见病患者用药的可及性。记者梳理发现，截至目前，已经有超过100种罕见病治疗药品被纳入国家医保目录。

　　西安市医疗保障局工作人员说，罕见病患者用药负担进一步下降，从有药可用，到用得起药，保障力度进一步得到提高。“每一个小群体，都应该被看见、被关注。”工作人员说，我国的医保制度，会一直致力于保障罕见病患者的用药，让更多罕见病患儿家庭能够治得起，让罕见病患儿重获健康。(记者 马相 实习生 张成)

责任编辑：崔景靓